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青少年发病的成年型糖尿病MODY特点

何为MODY?

LADA是成人发生的Ⅰ型糖尿病,与LADA相对应的另外一类糖尿病,就是青少年发病的成年型糖尿病(maturity onset diabetes in young,MODY),这类糖尿病不是Ⅰ型,也不是Ⅱ型,属于特殊糖尿病的范畴。

根据MODY的类别不同,临床表现具有一定差异,治疗上更倾向于Ⅱ型糖尿病。 

MODY的特点概述

在糖尿病的四种类型里,MODY属于特殊类型的糖尿病的一种,是一组高度异质性的单基因遗传病,其主要特点是:

  1. 有三代或以上的家族发病史,符合常染色体显性遗传规律;

  2. 发病年龄常小于25岁;

  3. 无自发酮症,确诊后至少5年内不需要用胰岛素治疗。

随着分子生物学和分子遗传学技术的发展,迄今已发现6种MODY亚型,即:

  1. MODY1/肝细胞核因子-4α(HNF-4α)。

  2. MODY2/葡萄糖激酶(GCK)。

  3. MODY3/肝细胞核因子-1α(HNF-1α)。

  4. MODY4/胰岛素启动因子-1(IPF-1)。

  5. MODY5/肝细胞核因子-1β(HNF-1β)。

  6. MODY6/神经源性分化因子(NeuroD1/BETA2)。

其中,除MODY2与葡萄糖代谢途径的“感受器”GCK基因突变相关外,其余均为调节胰岛素基因表达的转录因子变异。

MODY主要发病机制是胰岛β细胞的胰岛素分泌功能缺陷,而不是胰岛素抵抗。

此外,在遗传性上,MODY与1型糖尿病不同,与HLA单倍型无关。

本病的发病率各地区报道不一,约占2型糖尿病的2%~5%左右。

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