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青少年发病的成年型糖尿病MODY的诊断和鉴别

​何为MODY?

MODY,就是青少年发病的成年型糖尿病(maturity onset diabetes in young,MODY),这类糖尿病不是Ⅰ型,也不是Ⅱ型,属于特殊糖尿病的范畴。

MODY诊断与鉴别诊断

对于有糖尿病家族史,起病年龄轻(<25岁),无酮症倾向,不依赖胰岛素治疗的年轻2型糖尿病病人均应考虑此病,确诊有待于通过分子生物学技术检测各相关基因的突变。

临床上,需要与成人迟发性自身免疫性糖尿病(LADA)和线粒体基因突变糖尿病相鉴别。

成人迟发性自身免疫性糖尿病

LADA归属于自身免疫性缓慢进展型1型糖尿病,具有以下特点:

(1)>30岁起病;

(2)至少一种胰岛自身抗体阳性(GADAb、ICAs、IA-2A和IAA);

(3)诊断糖尿病后至少6个月不需要胰岛素治疗。

线粒体基因突变糖尿病

线粒体基因突变糖尿病是1992年以来发现的一种特殊类型的糖尿病,临床上具有如下特征:(1)母系遗传;(2)发病年龄早,多在40岁以前;(3)体型较瘦,BMI常小于25kg/m2;(4)常伴神经性耳聋;(5)血清乳酸或乳酸/丙酮酸比率增高;(6)进行性胰岛素分泌缺陷,常需胰岛素治疗。此外,可进行基因突变检测以确诊。

治疗措施 

对MODY目前无特殊疗法。治疗上基本与2型糖尿病相同,即在饮食控制、适度锻炼的基础上,可用胰岛素促泌剂类药物。

为避免低血糖反应,口服降糖药的用量宜从小剂量开始。在MODY后期,由于胰岛功能进一步下降,可用胰岛素治疗。

预后评价

有些类型MODY,如MODY2,MODY3病情进展缓慢,临床症状轻,预后良好,但患者MODY6等的患者糖尿病症状重,预后不佳。

此外,纯合突变的MODY4亦能引起胰腺发育障碍,导致新生儿糖尿病,引起患儿早期夭折。

最新进展和展望

随着研究的深入,许多新的MODY类型将被确定,韩国学者检测了23个MODY患者中相关基因的突变情况,发现MODY2、MODY3分别只占2.5%、5%,由此认为可能存在大量未知的基因突变参与了MODY的发生。

日本学者发现翼状螺旋转录因子(HNF-3β)的基因多态性及缺失突变(A328V)与MODY有关。

此外,就同一亚型的MODY而言,基因突变位点不同,纯合子、复合杂合子及杂合子突变的患者的临床表型均可有所不同。

基因治疗将成为最有前景的处理手段之一。


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